02.12.2014
Арахнодактилия
Как правило, арахнодактилия сочетается с удлинением всех трубчатых костей, другими характерными деформациями скелета, патологическими изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы.
Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Арахнодактилия проявляется характерной деформацией пальцев и кисти: пальцы удлиненные, истонченные, искривленные в области суставов, переход к кисти со стороны II и V пальцев сглажен, малозаметен. Возможна излишняя подвижность межфаланговых суставов. Обычно арахнодактилия сочетается с другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов.
Причины арахнодактилии
Чаще всего арахнодактилия наблюдается при синдрома Марфина и гомоцистинурии . Существует также ряд так называемых марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, которые сопровождаются арахнодактилией и внешне напоминают синдром Марфана, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу болезней, сопровождающихся арахнодактилией, относится синдром дилатации и расслоения аорты, синдром эктопии хрусталиков и некоторые другие редкие генетические заболевания. Предполагается, что причиной развития синдрома Марфана и других синдромов, при которых возникает арахнодактилия, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями.
Арахнодактилия при синдроме Марфана
При синдроме Марфана наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Арахнодактилия сочетается с другими изменениями скелета: все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен. Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой. Позвоночник искривлен, таз плоский, грудная клетка воронкообразная или килеобразная. Наблюдается выраженное плоскостопие.
Наряду с арахнодактилией и другими изменениями костно-мышечной системы выявляется патология со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Склеры голубоватые, отмечается выраженная близорукость, характерен подвывих хрусталиков кверху. Часто обнаруживается аневризма аорты и различные пороки серца. Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоп
Арахнодактилия при гомоцистинурии
Гомоцистинурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Данное заболевание и синдром Марфана почти идентичны по внешним проявлениям: при гомоцистинурии также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей,деформации грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим, при гомоцистинурии арахнодактилия сочетается с нарушениями нервно-психической деятельности: снижением IQ до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкой работоспособностью, проблемами при переключении внимания, некритичным отношением к своим возможностям, упрощенной речью, ослаблением мимики и т.д.
Арахнодактилия при гомоцистинурии и синдроме Марфана: основные отличия
|
Гомоцистинурия
|
Синдром Марфана
|
| Арахнодактилия и поражения скелета наблюдаются в сочетании со слабоумием и судорожным синдромом | Интеллект сохранен, судороги не характерны |
| Выявляется подвывих хрусталиков книзу | Выявляется подвывих хрусталиков кверху |
| Поражения глаз носят прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома. | Характерно более благоприятное течение близорукости, вторичная глаукома не развивается |
| Поражаются артерии среднего калибра: почечные, мозговые и венечные. | Превалирует патология сердца и крупных сосудов: поражения сердечных клапанов с развитием пороков сердца или аневризма аорты. |
| Менее выраженное отставание массы тела от роста больного | Более выраженное отставание массы тела от роста больного |
| Избыточная подвижность суставов выражена умеренно или незначительно | Выраженная избыточная подвижность суставов |
| Плоскостопие менее выражено | Плоскостопие более выражено |
| Есть остепороз | Остеопороз отсутствует |
| Чаще болеют блондины или светло-русые люди с мягкими волнистыми волосами, светлой кожей и голубыми глазами | Чаще страдают темноволосые, с достаточно пигментированной кожей |
| При изучении семейной истории выявляется аутосомно-рецессивный тип наследования | При изучении семейной истории выявляется аутосомно-доминантный тип наследования |
| В моче и биохимическом анализе крови выявляется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина. Обнаруживается гомоцистеин, который в норме в анализах отсутствует | Уровень метионина и цистина в норме, гомоцистеина нет |
Диагностика арахнодактилии
Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. При наличии показаний назначается ренгенография таза,ренгенография позвоночника,ренгенография грудной клетки,сцинтиграфия,КТ костей и суставов,МРТ костей и суставов. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу,кардиологу,офтальмологу.
Кардиолог может назначить УЗИ сердца и артериальных сосудов, томографию сосудов и ряд других исследований. Невропатолог проводит специальные тесты и может направить пациента на МРТ головного мозга,КТ позвоночника,КТ черепа,электроэнцефалографию,реоэнцефалографию и т.д. Офтальмолог проводит осмотр структуры глаз, при наличии показаний измеряют внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.
Лечение арахнодактилии
Лечение арахнодактилии симптоматическое. Больным с арахнодактилией при синдроме Марфана для нормализации обмена веществ назначают большие дозы витамина С и анаболические стероиды. Пациентам с арахнодактилией при гомоцистинурии прописывают специальную диету с ограничением количества животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы препаратов, препятствующих свертыванию крови (аспирин).
Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При патологии, угрожающей жизни пациента и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции: протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты, хирургическая коррекция воронкообразной и килеобразной грудной клетки и т.д.
Теги:
234567 Начало активности (дата): 02.12.2014 16:11:00
234567 Кем создан (ID): 645
234567 Ключевые слова: деформация,наследственность
12354567899
