04.02.2025

Деформация Шпренгеля (случай из практики)

У трехлетней девочки при физикальном осмотре и рентгенологическом исследовании был поставлен диагноз деформация Шпренгеля

Клинические случаи

На прием в РСНПМЦТО поступила девочка в возрасте 3 лет и 6 месяцев с жалобами на затруднение при движении правой верхней части конечности над головой. Жалоба не была связана с болью или любыми другими скелетно-мышечными симптомами. От рождения ребенок был левшой и спал на правой руке, повернутой внутрь. Никаких системных или конституциональных симптомов не наблюдалось.

Из анамнеза: девочка была первым ребенком в семье, родившейся доношенной через самопроизвольные вагинальные роды. Пренатальный и послеродовой анамнез был без особенностей. Грудное вскармливание осуществлялось до двухлетнего возраста. История развития была ничем не примечательна: ползание и ходьба начались соответственно возраста. Вес и рост ребенка были нормальными для соответствующего возраста. В семейном анамнезе не наблюдалось никаких деформаций в области опорно-двигательного аппарата.

Физикальное обследование пациентки показало асимметрию в обоих плечах. Правое плечо было выше, чем левое. Гиперпигментированное пятно было отмечено по типу Блашко на левом боку. При пальпации грудной клетки определяется твердая припухлость. Местные признаки воспаления отсутствовали. Активные и пассивные движения были ограничены в правом плече и также присутствовала крепитация, вызванная отведением руки более чем на 90 градусов, и возникала боль. Осмотр левого плеча без особенностей.

Сила во всех четырех конечностях была нормальной, мышц не было, отмечается атрофия. При осмотре шея, позвоночник и бедро были без особенностей, неврологическое обследование дало отрицательный результат.

Пациентке была выполнена компьютерная томография (КТ) грудной клетки с шейным отделом позвоночника, которая показала сегментарную аномалию шейного позвонка из шейно-грудного перехода, что привело к наклону шеи влево. Также была отмечена высоко поднимающаяся правая лопатка, небольшое переднее расклинивание позвонка Т9.

Отмечены множественные деформации ребер, в том числе сращение первого ребра спереди и сзади, заканчивающееся разделением стержня и заднего конца, сращение правых 8-го и 9-го ребер. Аномалий мягких тканей не выявлено.

Отмечался сколиоз грудного отдела позвоночника с выпуклостью в левую сторону.

На основании анамнеза, клинического осмотра и результатов КТ был поставлен диагноз: деформация Шпренгеля. Пациентке была проведена хирургическая операция и были рекомендации для проведения последующей хирургической коррекции с косметической целью, однако родители девочки отказались.

В течение двух лет пациентка ежегодно проходила мед. осмотр, никаких изменений и признаков нервно-сосудистого поражения не отмечено. Что же касается гиперпигментации грудной клетки, то у ребенка подозревали синдром кожного мозаицизма.

Обсуждение

Деформация Шпренгеля - наиболее распространенная форма врожденного порока развития плечевого пояса [5]. В зависимости от тяжести деформации, она может проявиться в детстве или позже в подростковом возрасте. Как правило, диагноз становится в раннем детстве. Однако также сообщалось о случае пренатальной диагностики деформации Шпренгеля с помощью УЗИ [3]. Деформация Шпренгеля практически не встречается изолированно и обычно связана с деформацией грудной клетки и шейных и грудных позвонков. Наиболее часто встречаются такие деформации, как врожденный сколиоз, сросшиеся или отсутствие ребер, асимметрия грудной клетки, шейных ребер и шейная расщелина позвоночника [8]. Скелетные деформации, в том числе сколиоз и сросшиеся ребра присутствовали и у нашей пациентки.

С деформацией Шпренгеля связаны различные синдромы. Наиболее распространенным из них является синдром Клиппеля-Фейля, который наблюдается примерно у 19-27% пациентов с деформацией Шпренгеля [9]. Другие связанные синдромы включают Х-сцепленную доминантную гидроцефалию, психические расстройства, синдром диа- стематомиелии [8]. В нашем случае была обнаружена гиперпигментация кожи по линиям Блашко, что может указать на возможность обнаружения сопутствующих кожных заболеваний. Этот случай указывает на возможность ассоциации между деформацией Шпренгеля и кожным мозаицизмом.

В некоторых случаях при деформации Шпрен- геля могут помочь улучшить результат упражнения [7]. В случаях, особенно в тех, которые связаны с тяжелыми деформациями, в качестве первой линии лечения используют хирургическое вмешательство [7], при этом наблюдается благоприятный результат [1]. В нашем случае у пациента имелась умеренная деформация (3 степень по классификации Кавендиша) и, следовательно, в качестве лечения была предложена только хирургическая коррекция, которая оказала положительный эффект.

ЛИТЕРАТУРА

Bhasker A.R., Khullar S., Habeeb M. Outcome of Mears procedure for Sprengel’s deformity. Indian J Orthop 2011; 45(2): 132-5.

Chen C.P. Syndromes and disorders associated with omphalocele (III): single gene disorders, neural tube defects, diaphragmatic defects and others. Taiwan J. Obstet. Gynecol. 2007; 46(2): 111-20.

Chinn D.H. Prenatal ultrasonographic diagnosis of Sprengel's deformity. J Ultrasound Med 2001;20(6):693-7.

Ferlini A., Ragno M., Gobbi P., Marinucci C., Rossi R., Zanetti A. et al. Hydrocephalus, skeletal anomalies, and mental disturbances in a mother and three daughters: a new syndrome. Am. J. Med. Genet. 1995; 59(4): 506-11.

Grogan D.P., Stanley E.A., Bobechko W.P. The congenital undescended scapula. Surgical correction by the Woodward procedure. J. Bon. 1983; 65(5): 598-605.

Ogden J.A., Conlogue G.J., Phillips M.S., Bronson M.L. Sprengel's deformity. Skelet Radiol. 1979; 4(4): 204-11.

Thacker M.M. Sprengel Deformity [Internet]. Medscape. [cited 2014 Dec 08]. 

Rashid M. Sprengel's Deformity. A Review Of The Literature. Internet J. Orthop. Surg. 2009; 15(2): 1-6.

Radio F.C., Digilio M.C., Capolino R., Dentici M.L., Unolt M., Alesi V. et al. Sprengel anomaly in deletion 22q11. 2 (DiGeorge/Velo-Cardio-Facial) syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2016; 170(3): 661-4.


Авторы:

А.М.Джураев, Ш.У.Усманов, Х.Р.Рахматуллаев - ГУ Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр травматологии и ортопедии МЗ РУз, г. Ташкент



Теги: деформация Шпренгеля
234567 Начало активности (дата): 04.02.2025
234567 Кем создан (ID): 989
234567 Ключевые слова:  деформация Шпренгеля, синдром кожного мосацкизма, множественные деформации
12354567899